Arsip Tag: Congenital Melanocytic Nevus

Event Lari Ghaidan yang Pertama

Ghaidan’s smile

Run4Rare event untuk mperingati Rare Disease Day yang diperingati setiap akhir bulan Februari. Akan diadakan di SCBD tanggal 30 April 2017.

Berikut portofolio Ghaidan yang saya submit untuk menjadi Warroir Asuh dalam event ini:

Nama : Zinedine Ghaidan Muttaqien
Usia : 2 tahun
Diagnosis : Giant Hairy Congenital Melanocytic Nevus, Neurocutaneous Nevus, Neurofibromatosis

adalah Kelainan genetik yang terjadi saat pembelahan sel janin dimana pigmen melanin pada kulit terdistribusi tidak merata dan membentuk kelompok yang disebut nevus. Giant menuunjukkan ukuran Nevus terbesar dimana pada Ghaidan Nevus menutupi seluruh punggung, dada dan perutnya, sementara di seluruh anggota gerak dan wajahnya dipenuhi bintik-bintik nevus yang beberapa diantaranya berbulu. Bintik Nevus ini terus bertambahbanyak dan besar, menyebar hingga ke sistem syaraf, tepatnya di selaput otak. Komplikasi nevus dapat mengganggu motorik, menyebabkan kejang, menyebabkan gangguan fungsi organ dimana terdapat sel nevus tersebut Sel Nevus juga dapat berkembang menjadi neurofibromatosis, tumor, dan kanker kulit.

Kemungkinan terjadi Nevus 1:200.000
Kemungkinan terjadi Giant CMN 1:500.000
Kemungkinan terjadi Neurocutaneous Nevus 1: 1000.000

Tentang Nevus

Nevus atau Naevus atau Nevi lebih umum kita kenal sebagai tahi lalat (mole) atau tanda lahir (birthmarks). Sebagian besar orang memiliki nevus, namun sangat sedikit / langka yang tampak besar dan menyebar hampir sekujur tubuh. Bahkan ada sebagian dari nevus tersebut terindikasi malignant / ganas (kanker).

Ada berbagai macam jenis nevus di antaranya Vascular Nevus, Becker’s Nevus, Blue Nevus, Blue Rubber Nevus, Epidermal Nevus Syndrome, Nevus Comedonicus, Nevus Sebaceous, Nevus of Ota, Nevus of Ito, Basal Cell Carcinoma Nevus Syndrome, CMN (Congenital Melanocytic Nevus), dan  NMN (Neurocutaneous Melanocytic Nevus).

Untuk Kasus Ghaidan sampai tahap ini adalah Giant Hairy CMN.

  • Giant karena memang luasan kulit yang berwarna sangat luas hampir seluruh kulit di badan Ghaidan dari leher hingga bokong berwarna hitam.
  • Hairy karena di beberapa bagiannya tumbuh rambut halus.
  • Congenital – adalah bawaan/melekat sejak lahir, Berbeda dengan istilah turun – temurun. Turun-temurun berarti kita dapatkan dari orang tua atau sebaliknya. Belum ada bukti yang menyatakan Nevus secara turun-temurun. Belum ada kasus anak kembar identik dimana keduanya memiliki large Nevus. Tidak ada juga kasus dimana seseorang dengan large nevus memiliki orang tua ataupun melahirkan anak dengan nevus yang besar juga.
  • Melanocytic = Berbasis Pigmen. Melanin adalah jenis pigmen pada kulit manusia, yang biasanya terdistribusi secara merata. Pada CMN, terdapat sel-sel penghasil pigmen bernama nevomelanocytes. Sel-sel ini terdistribusi secara tidak merata dan biasanya mengelompok. Sehingga menghasilkan moles di kulit karena konsentrasi pigmen lebih besar.

More Than Skin Deep

  • CMN memang dikategorikan penyakit kulit, beberapa dokter dan perusahaan asuransi berpikir bahwa hanya merupakan masalah penampilan/estetika sehingga tidak menjadi concern bahkan untuk medical fee tidak di cover oleh pihak asuransi. Namun, untuk Giant/Large CMN memiliki kemungkinan untuk berkembang menjadi penyakit yang lebih serius seperti Malignant Melanoma (skin cancer) dan NCM (Neurocutaneous Melanosis).Sehingga proses diagnostic di awal benar-benar harus dilakukan untuk mencegah kemungkinan terburuk.

 

  • Kemungkinan kondisi kulit Ghaidan berkembang menjadi melanoma pada bayi yang lahir dengan LCMN di kemudian hari sebesar 5%. Dan berdasarkan informasi dari Dermatologic Diagnosis of Santafe Foundation pada case yang serupa tapi tak sama dengan Ghaidan di Colombia :
  1. Maternal Grandfather Family History (Melanoma) – ada histori melanoma pada keluarga denan garis keturunan kakek dari Ibu
  2. Atypical Moles. Giant Congenital Nevus and Small – Moles yang khas : Giant CMN dan disertai nevus-nevus yang lebih kecil.
  3. Oversized birthmarks – tanda lahir yang melebihi ukuran standar
  4. Birthmarks present from birth – tanda lahir yang muncul sejak awal kelahiran.

Dengan 4 faktor tersebut diatas kemungkinan berkembangnya Giant/Large CMN menjadi lebih tinggi.

  • Tindakan yang perlu dilakukan untuk mengobati Nevus bawaan:

Pertanyaan yang semua orang tanyakan, tetapi tidak ada jawaban yang sederhana. Hal ini disebabkan kelangkaan penderita serta kurangnya pemahaman giant/large Nevus di antara dokter, ada berbagai pendapat profesional tentang bagaimana memperlakukan CMN. Namun, ada kesepakatan yang umum untuk melakukan langkah diagnostik pertama. Yakni biopsy kulit dan/atau MRI bahkan CT scan.
 
Sumber :